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女孩患“天使綜合征”不會(huì)說(shuō)話走到哪里都大笑

時(shí)間:2012-08-03 09:05  來(lái)源:揚(yáng)子晚報(bào)

  總愛(ài)大笑不止的孩子卻是“天使綜合征”患者,在昨天召開(kāi)的第十四期國(guó)家孕前優(yōu)生臨床檢驗(yàn)專(zhuān)題培訓(xùn)班上記者了解到,我國(guó)每年出生百萬(wàn)缺陷兒,約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。而南京軍區(qū)南京總醫(yī)院的一項(xiàng)同步調(diào)查顯示,高強(qiáng)度電磁輻射、高溫作業(yè)的人群更容易生出缺陷兒。專(zhuān)家提醒,針對(duì)孕前、孕期和新生兒期進(jìn)行體檢和實(shí)驗(yàn)室檢查的“三級(jí)預(yù)防模式”必不可少,生育保健要提前。

  軍區(qū)總院曾經(jīng)收到過(guò)這樣一例患兒妞妞,不論走到哪里都會(huì)咧著嘴大笑。但直到兩歲多,妞妞的家人才發(fā)現(xiàn)了孩子不對(duì)勁。雖然妞妞會(huì)一直笑個(gè)不停,但隨著年齡的增加,妞妞始終不會(huì)說(shuō)話,走起路來(lái)也是一搖一擺的。盡管多次到外地就醫(yī),但依然查不出是什么原因。到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院生殖遺傳中心檢查才發(fā)現(xiàn),妞妞患上的是罕見(jiàn)的“天使綜合征”,是由于妞妞的媽媽在懷孕時(shí)出現(xiàn)染色體缺失的問(wèn)題而導(dǎo)致的。而這種病的發(fā)病概率只有五萬(wàn)分之一。

  南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞告訴記者,妞妞出生時(shí)的體重就比正常孩子低,隨著年齡的增長(zhǎng)還出現(xiàn)了難喂養(yǎng)、不會(huì)說(shuō)話、走路不穩(wěn)的問(wèn)題,同時(shí)喜歡不停地大笑!昂⒆映霈F(xiàn)智力發(fā)育低下,生長(zhǎng)發(fā)育落后的癥狀,通過(guò)核型分析技術(shù)、熒光原位雜交(FISH)技術(shù)、芯片技術(shù)進(jìn)行分析,我們發(fā)現(xiàn)孩子患有‘天使綜合征’,是因?yàn)槟赣H的15號(hào)染色體大片段缺失引起的!苯(jīng)過(guò)專(zhuān)家的明確診斷后,妞妞的母親再次妊娠,在孕24周時(shí),抽取臍帶血,經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷后生下了健康的寶寶。專(zhuān)家們隨訪發(fā)現(xiàn),孩子現(xiàn)在的生長(zhǎng)發(fā)育一切正常。

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編輯:張曉靜

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