她,從十二個(gè)試管嬰兒胚胎中挑選而出
她,為那些家有地貧兒的家庭帶來(lái)福音
她,表明地貧夫妻生健康寶寶不再是夢(mèng)
出生8天的小柏希甜甜地睡著了。記者肖毅強(qiáng) 攝
我國(guó)首例“設(shè)計(jì)嬰兒”在中山一院誕生
為通過(guò)“植入前遺傳學(xué)診斷”技術(shù)誕下
臍血將為姐姐做干細(xì)胞移植治療地貧
她為啥叫“設(shè)計(jì)嬰兒”?
這是因?yàn)樗牡絹?lái)是經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員精心“設(shè)計(jì)”的:她的母親通過(guò)試管嬰兒技術(shù)孕育了12個(gè)胚胎,醫(yī)護(hù)人員通過(guò)遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選出不攜帶地貧基因,同時(shí)又與前一個(gè)小孩的白細(xì)胞抗原系統(tǒng)即具有造血功能的系統(tǒng)匹配相符的胚胎植入其母親體內(nèi)。胎兒誕生后,她可以成為臍帶血供體,為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血干細(xì)胞。
日前,一個(gè)特殊的女嬰在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院呱呱墜地。她,是我國(guó)首例成功地通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型單胎。她一出生就身負(fù)重任,不僅圓了父母多年心愿,更給自己的姐姐—— 一名14歲的重癥地貧患者帶來(lái)了生的希望。
據(jù)這項(xiàng)技術(shù)的帶頭人、中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授介紹,這個(gè)女嬰的誕生開創(chuàng)了我國(guó)生命科學(xué)的先河,標(biāo)志著“治療性試管嬰兒技術(shù)”在我國(guó)獲得成功。今后借助這項(xiàng)技術(shù),地貧夫妻生育健康寶寶不再是夢(mèng)想,而這些寶寶的到來(lái)還將為廣大需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的患者帶來(lái)希望。
為救重癥地貧女
三度懷孕均失敗
14年前,廣州市民馬女士和先生滿心歡喜地迎來(lái)了女兒婷婷。然而半年后,婷婷被查出患有重癥地貧。此時(shí),懷孕前沒(méi)有做過(guò)任何檢查的馬女士夫婦才知道,自己原來(lái)都是地貧基因的攜帶者。按照科學(xué)規(guī)律,他們生下來(lái)的寶寶將有75%的機(jī)會(huì)是地貧兒,其中更有25%會(huì)是重癥地貧。而婷婷,恰好就是那最不幸的1/4。
重度地貧的死亡率高達(dá)3%~12%。14年來(lái),婷婷每個(gè)月都要靠輸血維持生命,還要服用昂貴的祛鐵藥物。盡管這個(gè)家庭幾乎傾盡所有,但依靠治標(biāo)不治本的治療方法,婷婷的身體還是每況愈下。
馬女士深知,要延續(xù)婷婷的生命,最好的方法是再生一個(gè)健康的孩子,用他(她)的臍帶血幫助姐姐進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。這些年來(lái),馬女士先后3次懷孕,但卻都在孕期的羊水篩查中發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶著地貧基因,最后不得不引產(chǎn)。他們向臍血庫(kù)求助,但等待了2年多卻一直找不到和婷婷配型相合的臍帶血。
2010年4月,馬女士來(lái)到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心,嘗試通過(guò)試管嬰兒技術(shù)受孕,并在胚胎植入體內(nèi)之前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷(PGD)。
據(jù)這項(xiàng)技術(shù)的帶頭人、中山一院副院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家、中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)前任主任委員周燦權(quán)教授介紹,PGD技術(shù)可在胚胎時(shí)期對(duì)致病基因進(jìn)行診斷,挑選基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植。“醫(yī)護(hù)人員可在將胚胎植入馬女士子宮前就對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),然后挑選出健康的胚胎。從而避免懷孕后才發(fā)現(xiàn)胎兒異常不得不引產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)!